Non compaction cardiomyopathie (NCCM)

Non compaction cardiomyopathie (NCCM)

Algemene informatie over Noncompaction cardiomyopathie (NCCM)

Noncompaction cardiomyopathie is een zeldzame afwijking van de hartspier, die vrij recentelijk door toepassing van moderne echografische onderzoekstechnieken, steeds meer wordt herkend. Cardiomyopathie betekent spierziekte (myopathie) van het hart (cardio), en noncompaction geeft aan dat het hartspierweefsel plaatselijk een losmaziger, niet compacte, structuur heeft. Kenmerkend voor noncompaction cardiomyopathie (NCCM) is een plaatselijke verdikking van de spierwand van de linkerhartkamer (linker ventrikel); dit heeft echter een losmazige structuur van hartspier (noncompaction) met grove spiervezelbundels (trabekels) waartussen holtes in de hartspier kunnen ontstaan. Hierdoor kan de hartspier minder krachtige en minder efficiënt bloed door het lichaam pompen. 
De klachten bij NCCM kunnen van persoon tot persoon variëren. Sommige personen hebben een NCCM zonder hiervan klachten te ondervinden. De meest voorkomende klachten van NCCM zijn kortademigheid, minder uithoudingsvermogenhartritmestoornissen of hartfalen. Hartritmestoornissen kunnen leiden tot hartkloppingen, duizeligheid, flauwvallen en soms tot onverwacht overlijden. 

Er is nog geen medicijn om NCCM te genezen of te voorkomen dat NCCM ontstaat. Wel zijn er mogelijkheden om de klachten van NCCM te behandelen en complicaties te voorkomen. Zonodig krijgen patiënten advies over de levenswijze om kans op ernstige complicatie van NCCM te verkleinen.
Bij sommige patiënten met een NCCM is er tevens een aangeboren afwijking van het hart, bijvoorbeeld een gaatje in het tussenschot van de hartkamers (ventrikel septum defect, VSD), een vernauwing van de longslagader (pulmonaal stenose, PS), of een gaatje in het tussenschot van hartboezems (atrium septum defect, ASD). Deze aangeboren hartafwijkingen worden eveneens met echo-onderzoek van het hart vastgesteld. Het is nog niet precies bekend hoe vaak een aangeboren hartafwijking voorkomt bij personen met een NCCM en ook is nog niet bekend hoe vaak er bij familieleden van patiënten een aangeboren hartafwijking zou kunnen voorkomen.

Cardiologisch onderzoek
De diagnose non-compaction cardiomyopathie wordt gesteld door middel van echografisch onderzoek van het hart. Soms is het nodig een contrastecho of een MRI te maken om de specifieke afwijkingen van de hartspier zichtbaar te kunnen maken. Bij echografisch onderzoek van het hart kan tevens de pompfunctie van het hart worden beoordeeld.
Bij patiënten met NCCM zijn er meestal veranderingen op het elektrocardiogram (ECG). 
Vaak worden er ook een 24-uurs ECG (Holteronderzoek) en een inspanningsonderzoek (fiets- of loopproef) verricht, voor onderzoek naar hartritmestoornissen en de hartfunctie. 
Ook raden wij aan dat familieleden (ouders, boers/zusters, kinderen) cardiologisch worden onderzocht, omdat bij sommige patiënten er een erfelijke vorm van NCCM is.
NCCM kan op iedere leeftijd optreden. Soms kan NCCM ook al met een echo onderzoek tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. 

Erfelijkheid van Non-Compaction Cardiomyopathie (NCCM)
De oorzaak voor het optreden van NCCM kan gelegen zijn in een verandering (mutatie) van een erfelijke eigenschap (gen). Men spreekt dan van een erfelijke vorm van NCCM. Indien NCCM bij meerdere personen in een familie voorkomt, is er zeker een erfelijke vorm van NCCM. Het is thans nog niet precies bekend hoe vaak de erfelijke vorm van NCCM precies voorkomt en hoe vaak de patiënt de enige is in de familie met de diagnose NCCM. 

Het is van belang te weten voor de families waarin een erfelijke vorm van NCCM voorkomt, dat niet alle personen met NCCM cardiologische klachten hebben. Ook is gebleken dat het mogelijk is dat er geen aanwijzingen voor NCCM bij echografisch hartonderzoek worden vastgesteld bij personen die toch de erfelijke aanleg bezitten. Het is nog niet bekend hoe het komt dat ook in een familie van persoon tot persoon de leeftijd waarop er klachten en/of echografische kenmerken van NCCM optreden en de ernst van de klachten van NCCM zo verschillend kunnen zijn.

Er zijn verschillende erfelijke vormen van NCCM. De meest voorkomende erfelijke vormen van NCCM, waarbij de diagnose meestal op volwassen leeftijd wordt gesteld, volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij deze wijze van overerven is er een herhalingsrisico van 50% (1 op 2) op het ontstaan van NCCM voor de kinderen van een patiënt. Het is niet mogelijk van tevoren te voorspellen op welke leeftijd bij een kind de NCCM kan worden vastgesteld of wat de ernst van de klachten zal zijn.
Een minder frequente erfelijke vorm van NCCM volgt een geslachtgebonden overerving. Bij deze wijze van overerven komt NCCM uitsluitend voor bij de zonen van moeders, die zelf geen NCCM hebben, maar wel drager zijn van de erfelijke aanleg voor NCCM. Bij deze erfelijke vorm komt NCCM vaker al op kinderleeftijd voor. 
Omdat nog niet bekend is op welke leeftijd de erfelijke vormen van NCCM optreden of cardiologische klachten veroorzaken, kunnen de kinderen uit families met erfelijke vormen van NCCM ook al vanaf kinderleeftijd door de kindercardioloog worden onderzocht. In ieder geval wordt cardiologisch onderzoek geadviseerd vanaf ongeveer het zestiende jaar, of eerder indien een kind competitiesport wil gaan bedrijven en / of familieleden heeft waarbij de ziekte op jeugdige leeftijd tot uiting kwam. 

DNA onderzoek
Een deel, maar nog lang niet alle, erfelijke oorzaken voor NCCM kunnen met DNA onderzoek (DNA is onze keten van erfelijke eigenschappen) worden vastgesteld. 
NCCM kan ook voorkomen in families met een erfelijke vorm van hypertrofische cardiomyopathie (HCM, d.w.z. verdikking van de hartspier) of dilaterende cardiomyopathie (verwijding van de hartspier). Het is van belang te weten welke erfelijke oorzaak NCCM en/of andere vormen van cardiomyopathie in de familie veroorzaakt, omdat het daarmee voor familieleden mogelijk wordt met zekerheid te weten of zij een verhoogd risico op een cardiomyopathie hebben en vroegtijdige behandeling kan plaatsvinden om ernstige complicaties te voorkomen. Anderzijds biedt gericht onderzoek ook de mogelijk met zekerheid te weten te komen dat er geen verhoogd risico is op NCCM en verder cardiologisch onderzoek niet nodig is.
In families waar een mutatie in een NCCM-gen wordt aangetoond, kunnen de familieleden, ook als zij geen klachten hebben zich laten testen of zij de aanleg voor NCCM hebben. Dit voorspellende onderzoek geschiedt door DNA-onderzoek na bloedafname. Na 3-6 maanden is de uitslag van het DNA onderzoek bekend.
Als familieleden die geen klachten hebben op deze manier te weten komen dat zij een aanleg hebben die kan leiden tot NCCM, kan dit maatschappelijke en psychologische gevolgen hebben. Daarom worden altijd, voordat een voorspellend DNA onderzoek plaatsvindt, de voor- en nadelen hiervan individueel besproken. Indien familieleden van een voorspellend DNA onderzoek afzien, of als men in de familie geen mutatie heeft kunnen vaststellen, wordt de familieleden cardiologisch onderzoek aangeraden.

Wetenschappelijk onderzoek
Op dit moment zijn verschillende erfelijke oorzaken, d.w.z. mutaties in verschillende genen bekend die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van NCCM. Thans vindt in het Erasmus MC wetenschappelijk onderzoek plaats naar nieuwe erfelijke factoren die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van NCCM. 

Mocht u naar aanleiding van deze informatie nog vragen hebben of als familieleden vragen hebben of een cardiologisch onderzoek wensen kunt u contact opnemen met mevr. Y. Hoedemaekers, arts op de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC op bovenstaand telefoonnummer, of via e-mail op y.hoedemaekers@erasmusmc.nl .

 

dit bericht heb ik gevonden op www.hartpatienten.nl

 

Schrijf een commentaar: (Klik hier)

123website.nl
Tekens over: 160
OK Verzenden.

harma | Antwoord 13.10.2017 15.43

hoe oud is dit bericht?
Mw. Hoedemaekers is al zeker 2 jaar werkzaam in UMC Groningen.

Nike 13.10.2017 16.21

Dat weet ik niet. Ik heb dit bericht van www.hartpatienten.nl gehaald.

Bekijk alle commentaren

Nieuwe commentaren

13.10 | 16:21

Dat weet ik niet. Ik heb dit bericht van www.hartpatienten.nl gehaald.

...
13.10 | 15:43

hoe oud is dit bericht?
Mw. Hoedemaekers is al zeker 2 jaar werkzaam in UMC Groningen.

...
22.12 | 12:26

Wauw! Wat fijn. Nooit geweten dat ze twee keer transplanteren. Gaat het goed met je?

...
22.12 | 12:20

Wauw dat is lang! Ben in 1998 voor het eerst getransplanteerd, en in 2014 nog een keer! Me eerste hart hield het dus 15 jaar vol!

...
Je vindt deze pagina leuk